Dědičná nemoc způsobená neschopností organismu přeměňovat galaktosu na glukosu. Na metabolismu galaktosy se podílí kinasa, transferasa a epimerasa. Nemoc je způsobená deficiencí enzymu transferasy. Hromadění galaktosy způsobuje poškození jater. Protože hlavním zdrojem galaktosy je laktosa, je nutno dodržovat dietu (mléko zbavené laktosy).