Dědičná nemoc způsobená bodovou mutací na genu opdovídajícím b-řetězci hemoglobinu, kdy je kys. glutamová č.7 nahrazena valinem. Důsledkem je agregace tetrameru v deoxygenovaném stavu, vznikají agregáty tvořící dlouhá vlákna. To vede k deformaci červených krvinek do tvaru srpku a zhoršenému přenosu kyslíku. Nemoc se projeví pouze v homozygotní formě.